الثلاسيميا

تعريف المرض:

• اضطراب وراثي في خلايا الدم، يُوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي.
• مسميات أخرى:
• أنيميا البحر الأبيض المتوسط.

أنواع الثلاسيميا:

• ثلاسيميا ألفا:
• الثلاسيميا الساكنة:
• تنتج عند حدوث اختلال في سلسلة جينية واحدة فقط. الشخص حامل للجين المصاب ولا يعاني من أعراض ظاهرة.
• ثلاسيميا ألفا البسيطة:
• تحدث عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا. الأعراض بسيطة جدًا، قد لا تكون ظاهرة.
• مرض هيموجلوبين هـ:
• ينتج عند وجود خلل في ثلاث سلاسل جينية من ألفا. يعاني الشخص من فقر دم شديد وأعراض متوسطة إلى شديدة.
• ثلاسيميا ألفا الشديدة:
• تحدث بسبب خلل في أربع سلاسل جينية، مما يؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها مباشرة.
• ثلاسيميا بيتا:
• الثلاسيميا الصغرى:
• تحدث عند وجود اعتلال في سلسلة جينية واحدة من بيتا. لا يعاني الشخص أعراضًا سوى فقر دم بسيط يُكتشف في تحاليل الدم الروتينية.
• الثلاسيميا الكبرى:
• تحدث عند وجود خلل في سلسلتين من بيتا. يعاني المصاب من أعراض فقر دم شديد، تشوه في العظام، تضخم في الطحال، ويحتاج لنقل الدم بشكل منتظم.

الأسباب

• تحدث الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي لخلايا الدم المكونة للهيموجلوبين.
• تُورث هذه الطفرة من الآباء إلى الأبناء، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الهيموجلوبين وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، مسببًا أعراض فقر الدم.

عوامل الخطورة

• وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
• الأصل الجغرافي:
• مناطق البحر المتوسط (إيطاليا، اليونان، قبرص).
• الهند، باكستان، بنغلاديش.
• الشرق الأوسط، الصين، جنوب شرق آسيا.

الأعراض

• فقر الدم.
• التعب الشديد والضعف.
• ضيق في التنفس.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• شحوب الجلد بسبب نقص الهيموجلوبين.
• تأخر النمو.
• هشاشة العظام.
• انخفاض الخصوبة.
• زيادة الحديد في الجسم نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة.

المضاعفات

• أمراض القلب والكبد
• نقل الدم المنتظم قد يؤدي إلى تراكم الحديد، مما يسبب أضرارًا للأعضاء والأنسجة، خاصة القلب والكبد.
• العدوى
• تزيد احتمالية الإصابة بها بسبب نقل الدم المتكرر.
• هشاشة العظام
• نتيجة تأثير الثلاسيميا على العظام.

التشخيص

• اختبارات الدم
• صورة الدم الكاملة.
• تحليل الهيموجلوبين لتحديد نوعه.
• قياس مستوى الحديد في الدم.
• الدراسات الوراثية
• دراسة التاريخ العائلي.
• اختبارات الدم لأفراد الأسرة لتحديد الجينات المفقودة.
• اختبارات ما قبل الولادة
• أخذ عينات من السائل الأمنيوسي أو المشيمة لتحديد إصابة الجنين بالثلاسيميا.

العلاج

يعتمد العلاد على نوع الثلاسيميا وشدته:

• نقل الدم بانتظام.
• مكملات حمض الفوليك.
• زرع الخلايا الجذعية.
• علاج المضاعفات مثل تراكم الحديد.

الوقاية

• الفحص قبل الزواج لتحديد حاملي المرض وتقديم النصائح الطبية.
• استشارة طبيب الوراثة لتقييم خطر انتقال المرض إلى الأطفال.
• الدراسات الوراثية لتحديد فقدان الجينات.
• اختبارات الحمل للكشف عن المرض قبل الولادة.

آثار الوقاية

تقليل عدد المرضى يساهم في:

• رفع مستوى العناية الصحية في المجتمع.
• الحفاظ على الموارد المالية للدولة.
• حماية المجتمع من المعاناة النفسية والصحية.
• تحقيق مجتمع خالٍ من الثلاسيميا